INTRODUCCIÓN:
Las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), constituyen un grupo heterogéneo de patologías oculares incluidas como enfermedades raras, para las que no hay tratamiento; son de origen genético, heredables, degenerativas y como consecuencia de un inadecuado funcionamiento de la retina, llevan al paciente a una grave discapacidad visual, pudiendo llegar a la ceguera legal o total, por pérdida de la agudeza visual o disminución del campo visual.
El avance de las tecnologías médicas ha permitido incorporar al diagnóstico y a la investigación de futuras terapias para las DHR, estrategias como: estudios genéticos, terapias génicas, terapias celulares, etc. Todos estos procesos requieren de un cierto nivel técnico-sanitario por parte de los pacientes para ser comprendidos.
METODOLOGÍA:
Se realizan talleres formativos con lenguaje simple, sencillo y adaptado, sobre temas como: genética básica en DHR, qué es y cómo interpretar un estudio genético o anatomía básica del ojo humano. De igual manera, en la newsletter mensual se incorpora una sección sobre ciencia en la que con los mismos criterios de sencillez se analizan diversos artículos científicos referidos a DHR; incluyendo, si fuese necesario, glosarios sobre los términos más difíciles de entender; abordando temas como qué son las EERR, genoma humano, ¿es importante hacerse un estudio genético?, personas sin diagnóstico o analizar resultados de ensayos clínicos.
CONCLUSIÓN:
Resultando que los talleres reciben la asistencia del 25 % de las personas socias afectadas, y la newsletter se distribuye al 100% de ellas y siendo el feedback altamente positivo, concluimos que actividades encaminadas a explicar de forma sencilla el mundo científico que rodea estas patologías puede ayudar a mejorar la comprensión de las mismas.
Imagen de un taller formativo sobre anatomía básica del ojo, en la que se observa a la ponente impartiendo la formación a un grupo de afectados de Distrofias hereditarias de la retina, asociados a retina Bizkaia Begisare.
Bibliografía
Santiago Ruiz Cid:
- CC Bilógicas.
- Máster en Genética clínica y Genómica.
- Máster en Biotecnología Aplicada a la Salud.
- Vida laboral de 30 años, desarrollada en diferentes compañías farmacéuticas, de ellos 10 años ligados a las EERR.
RETINA BIZKAIA BEGISARE
Es una asociación de Distrofias Hereditarias de la Retina que nace en Bizkaia en 2016, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias, y también de personas afectadas por baja visión ocasionada por otras patologías. Somos una entidad sin ánimo de lucro gestionada en su mayoría por personas voluntarias que trabajan en tres pilares fundamentales: la atención personalizada e integral a las personas afectadas, la sensibilización social y el apoyo a la investigación.
Autor: Santiago Ruiz santiago@begisare.org (Retina Bizkaia Begisare bizkaia@begisare.org)